Insideeus - Ecstasy (Official Video)
Ett par australiensiska födda tvillingar blev bara några av de mest unika människorna på jorden. Varken identiska eller broderliga, de är semi-identisk - även känd som sesquizygotiskt, ett tillstånd så sällsynt att ordet processorer kommer att flagga termen som ett typsnitt.
Dessa två barn, vars sällsynta genetiska status upptäcktes av läkare innan de föddes, är nu 4 år gamla och förblir anonyma. De är bara den andra uppsättningen semi-identiska tvillingar som är kända för läkare, och de var den första uppsättningen som identifierades genom genetisk testning innan de föddes.
Tvillingarna och de forskare som granskade dem redogjorde för detaljerna i det extraordinära fallet i ett papper som publicerades onsdagen i New England Journal of Medicine.
Så här påpekar läkare att denna märkliga händelse inträffade: De misstänker att en enda äggcell från moderen befruktades av två spermier, och sedan delades den på ett ovanligt sätt och bildade två embryon som utvecklades som halvidentiska tvillingar - en manlig och en kvinna. Tvillingarna delar 100 procent av DNA från sin mamma, men endast 78 procent av DNA från sin far. Som ett resultat delar dessa tvillingar en mycket sällsynt 89 procent av deras DNA. Samtidigt delar identiska tvillingar 100 procent av deras DNA, och fraternal tvillingar delar 50 procent av deras DNA (samma mängd som vanliga syskon). De australiensiska tvillingarna ligger mellan de två.
"Moderns ultraljud på sex veckor visade en enda placenta och positionering av fostervårda säckar som visade att hon förväntade sig samma tvillingar", säger Nicholas Fisk, Ph.D., som ledde laget som brydde sig om mamma och tvillingar vid Royal Brisbane och Women's Sjukhus 2014. "En ultraljud på 14 veckor visade tvillingarna både män och kvinnor, vilket inte är möjligt för identiska tvillingar."
Detta ledde Fiskes lag att undersöka exakt hur detta märkliga fenomen skulle kunna hända.
I diagrammet ovan skisserar laget vad som förmodligen hände:
Efter att de två spermcellerna befruktade den enda äggcellen duplicerade varje pronukleus - en från ägget och två från spermacellerna - sitt genom. Därefter bildades en tripolärspindelapparat bland de tre köncellerna, en trevägsversion av den typiska tvåvägsspindeln som skulle bildas under den första celldelning som sker efter befruktning. När genomerna replikerades, bildade denna process tre celler: två som kom från både mamman och en av var och en av spermierna, och en som kom från de två spermierna. Normalt tränar ett sådant arrangemang inte ut och befruktningen skulle stanna där utan att resultera i en lyckad graviditet.
Men så småningom vandrade cellerna från båda föräldrarna över de enföräldriga cellerna, och de började utvecklas på det vanliga sättet. Då inträffade en vänskapshändelse - en uppdelning - från dessa heterogena celler, ungefär som vad som händer med typiska identiska tvillingar och de delas in i de två embryonerna. Som ett resultat hamnade fostrarna med 100 procent av delat DNA från mamman, eftersom det hela kom från samma ägg, men endast 78 procent delade DNA från fadern, eftersom paternal DNA kom från olika spermier.
"Några av cellerna innehåller kromosomerna från den första spermien medan de återstående cellerna innehåller kromosomer från den andra spermierna, vilket resulterar i tvillingarna som delar bara en andel snarare än 100 procent av samma paternal DNA", sa Fisk.
Genom att jämföra tvillingarnas genom mot en världsomspännande databas av fraternal tvillingar, försökte forskarna ta reda på om kanske en annan uppsättning semi-identiska tvillingar hade flugit under radaren. Men de hittade inte något, vilket betyder att australierna är ganska speciella.
Abstrakt: Sesquizygotisk multipelgraviditet är en exceptionell mellanprodukt mellan monozygotisk och dizygotisk vänskap. Vi rapporterar en monokorionisk tvilling graviditet med fosterskön discordance. Genotypning av fostervätska från varje säck visade att tvillingarna var maternellt identiska men delade chimeriskt 78% av deras fostergenom, vilket gör dem genetiskt mellan monozygotiska och dizygotiska; de är sesquizygotiska. Vi observerade inga bevis på sesquizygos i 968 dizygotiska tvillingpar som vi screenade med hjälp av pangenom-nukleotidpolymorfismgenotyping. Data från publicerade repositorier visar också att sesquizygos är en sällsynt händelse. Detaljerad genotyping medför chimerism som uppstår vid tidpunkten för zygotisk delning, benämnd heterogonesis, som det troliga första steget i orsakandet av sesquizygos.
Korrigering, 2/28/2019: En tidigare version av denna artikel angav felaktigt att tvillingarna delade 78 procent av deras genom, när de faktiskt delar 89 procent. Den versionen uppgav också att de tre cellerna som bildades under befruktning inkluderade en bara från moderen, då det genetiska materialet i denna cell i själva verket kom från de två spermierna. Det har uppdaterats för att inkludera rätt information om dessa två punkter.
Synestesiets molekylära rötter spåras tillbaka till sällsynta DNA-mutationer
Synestesi är ett sällsynt fenomen där stimulansen av en mening utlöser uppfattningen av en annan. I en ny studie kan forskare upptäcka genvarianter kan ligga till grund för denna process.
Red Knight 'Fortnite' Släpptid: Här är när du kan köpa den sällsynta huden
Skinn och andra kosmetika i "Fortnite" är bröd och smör för utvecklare Epic Games. En del av sin strategi för att hålla människor intresserade av att köpa innehåll gör skinnen tillgänglig för endast en kort tid och att inte återställa vissa skinn under en längre tid. En av dessa sällsynta skinn kommer tillbaka ...
Par och sociala medier pda: att dela eller inte dela?
Vi har alla sett sociala medier påverkan på våra flöden. Vi har sett det på nyhetssajter. Det är showen som aldrig tar slut, men är det bra eller dåligt?