Synestesiets molekylära rötter spåras tillbaka till sällsynta DNA-mutationer

För personer med auditiv-visuell synestesi kan slår en pianotangent tända visioner av turkos geometriska mönster eller en twanging gitarrsträng kan skapa känslan av böljande orange skum. Många aspekter av livet kan känna sig som en nykter LSD-resa för människor som upplever detta neurologiska fenomen, och i en studie som publicerades måndagen i Förlopp av National Academy of Sciences, forskare kom ett steg närmare att prägla exakt vem dessa människor är.

I ett uttalande som släpptes måndag, rapporterar forskare från Max Planck Institute for Psycholinguists och University of Cambridge en upptäckt som de hoppas så småningom kommer att "förklara biologin för syneesthesi".

Tidigare hjärnbildningsstudier har visat att de visuella områdena av synestheternas hjärnor är mer aktiva och att synesteserna har förändrat kortikala ledningar vid embryostadiet, men hittills har forskare inte kunnat spåra fenomenet tillbaka till dess molekylära rötter. I det nya pappret visar de att hörsel-visuella synestes - en av minst 60 kända känslighetsvarianter - bär varianter av gener relaterade till utvecklingen av neurala anslutningar och cellmigrationer. Att karaktärisera dessa gener skriver författarna, är det första steget i att förstå hur en persons gener påverkar dessa extrasensoriska föreningar.

Synestesi är känd för att springa i familjer, så forskarna undersökte DNA-prover som tillhör flera generationer av tre familjer med flera fall av auditiv-visuell synestesi. Genom att använda genomisk sekvensering sökte forskarna DNA för förändringar som förändrade sättet gener kodar för proteiner. Det fanns konsekventa variationer i gener som är associerade med cellmigration och axogenes, processen som gör det möjligt för hjärnceller att ansluta sig till sina korrekta partners - ett konsekvent tema över alla tre familjerna. Sex gener förändrades inom dessa synestes: COL4A1, ITGA2, MYO10, ROBO3, SLC9A6 och SLIT2.

"Dessa resultat är förenliga med den neuroimaging-baserade hypotesen om rollen av hyperkonnectivitet i etiologin av synestesi och erbjuder en potentiell inträdespunkt i neurobiologin som organiserar våra sensoriska upplevelser," forskarna skriver.

Nu när dessa gener har identifierats hoppas forskarna bättre förstå hur och när de pågår under utveckling och påverka hur hjärnan är ansluten. Naturligtvis finns det fortfarande mycket att lära sig när det gäller att förstå hur människor kan uppleva något så spektakulärt som blandning av färg och ljud. Därför har laget bakom denna studie utropat andra synestes - särskilt familjer av dem - att komma och delta i framtida studier. Vetenskapsmännen har också skapat den här korta quiz som människor kan använda för att testa för förmågan: Om du passerar, går du med i de bara en procent av folket som pulserar med den ofrivilliga korsaktiveringen av sina sinnen.

Om du gillade den här artikeln, kolla in den här videon som förklarar neurovetenskapen bakom mänsklighetens vanligaste mardröm: