ALS Ice Bucket Challenge hjälpte faktiskt Advance ALS Research

$config[ads_kvadrat] not found

ICE BUCKET CHALLENGE! TheBrianMaps version (ALS)

ICE BUCKET CHALLENGE! TheBrianMaps version (ALS)
Anonim

På grund av Ice Bucket Challenge och de pengar som det har uppstått har forskargrupper i några elva länder identifierat en ny Amyotrophic lateral sclerosis gen, NEK1, som är bland de vanligaste som bidrar till sjukdomen som vanligtvis kallas Lou Gehrig's Disease.

Tillbaka i augusti 2014 blev det ett viralt fenomen eftersom deltagarna täckte sig i en hink med iskallt vatten, och medan de torkade torkade sina ansikten, utmanade en kompis eller två att göra detsamma. Varje video skulle gå med en donation till ALS-föreningen.

Sjukdomen påverkar neuroner i hjärnan och ryggmärgen. Det kännetecknas av styva muskler, ryckande och gradvis försämrad svaghet på grund av att musklerna minskar i storlek. Det finns ingen bot och orsaken är inte känd i omkring 90 procent av fallen.

"Upptäckten av NEK1 lyfter fram värdet av" stora data "i ALS-forskning", säger Lucie Bruijn, Ph.D., M.B.A., i ett uttalande. "Den sofistikerade genanalysen som ledde till denna upptäckt var bara möjlig på grund av det stora antalet ALS-prover som var tillgängliga," sa hon. "ALS Ice Bucket Challenge möjliggjorde ALS-föreningen att investera i Project MinEs arbete för att skapa stora biorepositorier av ALS-biomaterial som är utformade för att tillåta exakt denna typ av forskning och för att producera exakt denna typ av resultat."

Isbockutmaningen började med den tidigare Boston College basebollspelaren Peter Frates, som utmanade sina tidigare lagkamrater och NFL-proffs som Tom Brady att göra detsamma och sprida medvetenheten om ALS, som han hade diagnostiserats med 2012.

Ännu viktigare höjde Ice Bucket Challenge en monumental $ 1 miljard för ALS Association, som donerade den till University of Massachusetts Medical School's Project MinE.

Projekt MinEs fynd har identifierat genen som NEK1, som har möjliga varianter som kan hjälpa forskare att räkna ut hur man skapar medicin för behandling - och förhoppningsvis förstörelse - av genen inuti kroppen. Hittills har NEK1 hittats i en konsekvent 3 procent av fallen i USA och Europa, vilket är tillräckligt för att motivera ytterligare utredning.

Entreprenör och ALS-förespråkar Bernard Muller talade om utmaningen, och varför den dumma sommarfladen från 2014 resonerar så starkt idag. "Detta transatlantiska samarbete stöder vår globala genjakt för att identifiera ALS genetiska drivrutiner," berättade Muller för ALS-föreningen. "Jag är otroligt nöjd med upptäckten av NEK1-genen och lägger till ett annat steg mot vårt yttersta mål och utrotar denna sjukdom från jordens yta."

Enligt ALS Association statistik diagnostiseras i genomsnitt 15 personer med ALS varje dag och mer än 5 600 personer per år. Så många som 30.000 amerikaner kan för närvarande påverkas av ALS. Årligen ansvarar ALS för två dödsfall per 100 000 personer.

$config[ads_kvadrat] not found