Forskare fordringar på video De första genredigerade barnen föddes i Kina

Kinesisk forskare Han Jiankui, Ph.D., har hävdat att han är ansvarig för världens första "genredigerade barn" i en intervju med Associated Press. Hans uttalande utgör ett ledande ögonblick som genetikerna trodde skulle hända i en avlägsen framtid. Om det är sant, kom den framtiden plötsligt på söndagskvällen, chockerande forskare runt om i världen.

Han, som driver ett genetiklabb vid Southern University of Science and Technology i Kina, hävdar att han har skapat genetiska modifieringar av genomerna av två tvillingflickor, Nana och Lulu, som föddes i Kina för flera veckor sedan. Det banbrytande steget här är att "redigera" han påståenden att ha skett i reproduktiva celler - kimlinjen - vilket innebär att förändringarna kommer att vidarebefordras till kommande generationer om Nana och Lulu har sina egna barn. I grund och botten kommer denna familjens genetiska material alltid att ha fingeravtryck på det, något som Nana och Lulu - förutom deras efterkommande - aldrig samtyckte till.

"Jag känner ett starkt ansvar för att det inte bara är att göra en första, utan också göra det ett exempel," berättade han för AP. "Samhället bestämmer vad man ska göra nästa."

Varför detta är en enorm affär

Sedan uppfinningen och utbredd acceptans av CRISPR - den kraftfulla och lättanvända genredigeringsmetoden som möjliggjorde Han experiment - har forskare haft resurserna för att utföra bakterieändringar, men det finns stora skäl varför går vi noggrant runt detta forskningsområde. En oro är att förmågan att arbeta med mänskliga genetiska egenskaper kan leda till utvecklingen av "designer babyer", så att föräldrar kan välja egenskaper i sina barn från ögonfärg till potentiellt IQ-poäng. Detta är en legitim rädsla för att de flesta rapporter som släpps om genredigering överväger mycket noggrant.

Till exempel förbjuder en 2016-lag i Förenta staterna FDA att använda federala medel för att granska "forskning där ett mänskligt embryo avsiktligt skapats eller modifieras för att inkludera en ärftlig genetisk modifiering". Det är inte ett direkt förbud, men lagen gör det nästan omöjligt att redigera ett embryo med avsikt att tillåta att embryot en dag växer till en människa.

I Storbritannien släppte Nuffield Council on Bioethics en rapport i juli, där man argumenterade för en bred och inkluderande samhällsdebatt om kimplansredigering och dess sociala konsekvenser. Men denna rapport varnade också för att enskilda val kommer att bli allt viktigare för denna debatt. Det slutsatsen att "aggregerade individuella val kan leda till en förändring i sociala normer som är kopplade till en förändring i den mänskliga befolkningens sammansättning."

När Nuffield Council on Bioethics skrev denna rapport genomförde han sin forskning i Kina, vilket gjorde det "individuella valet" att manipulera genetiken hos ett embryo och låta embryot utvecklas utan ingreppet från det bredare vetenskapliga samfundet.

Han argumenterar emellertid för att hans arbete något anpassar sig till ett av målen för fortsatt forskning om kimplansredigering - dess förmåga att förhindra ärftliga sjukdomar som cystisk fibros. Detta är i stort sett takeaway från en rapport från 2017 från National Academy of Sciences, som rekommenderade att vi "tillåter kliniska forskningsprov endast för tvingande ändamål att behandla eller förebygga allvarlig sjukdom" men undvika att bakterier redigeras för "förbättringsändamål".

I videon gör han fallet att han passar in i "sjukdomsförebyggande" nisch. Han förändrade en enda gen som skapar en transportör som tillåter hiv-virus att komma in i en cell. En tvilling har två kopior av denna gen och borde teoretiskt vara resistenta mot viruset. Den andra har bara en, så att den i sig presenterar en etisk quagmire.

Men ännu viktigare var hans forskning inte på en individ med genetisk predisposition mot sjukdom, det var på två annars hälsosamma embryon. Dessutom är HIV inte ett genetiskt tillstånd, och det är förebyggbart utan "genoperation", som han kallar det. Dessa fakta i kombination har lett vissa bioetiker att kalla detta experiment "monstrous".

Han är tydligt medveten om konsekvenserna av hans handlingar och har till och med fördömt liknande tidigare. I ett blogginlägg i 2017, skriven endast dagar efter National Academy of Sciences, redogörde han för fem problem som måste åtgärdas innan man överväger human germline redigering. Han avslutade följande:

"Det mänskliga beteendet hos någon som utför könscellsredigering eller genredigering är extremt oansvarig, både vad gäller vetenskap och social etik, utan att ta itu med dessa viktiga säkerhetsproblem."

Men han gick ändå fram och gjorde det ändå.

Den skumma saker vi fortfarande inte vet

Kina har inga strikta bestämmelser som förbjuder modifieringen av bakterier - en studie klassificerade Kinas lagar som "tvetydig", så att hans arbete inte är olagligt. Men bristen på insyn i detta fall, med tanke på dess konsekvenser, är alarmerande.

Hans metoder har inte publicerats i en tidskrift, som skulle öppna sina metoder och leda till inspektion av andra experter. De AP rapport tillägger också att hans arbete inte uppträdde i det kinesiska registret för kliniska prövningar fram till den 8 november - eftersom tvillingarna redan är födda innebär det att han började detta arbete månader sedan.

Southern University of Science and Technology säger att det inte gav tillstånd till He Jiankui för sitt påstådda genredigeringsexperiment och har upphävt honom utan lön.

- Chris Buckley 储 百 亮 (@ChuBailiang) 26 november 2018

Dessutom var hans universitet inte ens fullt informerat om hans handlingar. Universitetet utfärdat ett uttalande som indikerar att de blev informerade om Hans verksamhet genom mediedekning och var "djupt chockad" av händelsen. Även om Shenzhen Harmonicare Women's and Children's Hospital gav honom tillstånd och gav embryon till sitt arbete.

När det gäller sannheten för dessa påståenden, berättade George Church, Ph.D., en professor i genetik vid Harvard Medical School, STATISTIK han hade kontaktat laget i Kina och anser att kraven är "förmodligen korrekta".

Så varför nu?

Trots riskerna är det här en ganska bekväm tid för någon som vill göra ett stänk i genetikgemenskapen. Den här nyheterna släppte på tröskeln till det andra internationella toppmötet om mänsklig genredigering, som kommer att inledas i Hongkong i veckan. Och meddelandet har inte blivit obemärkt av Peter Mills, biträdande chef för Nuffield Council on Bioethics:

"Kommer på tröskeln till det andra internationella toppmötet om genomredigering, ser detta tillkännagivande ut som ett cyniskt försök att gripa rubriker", sa Mills. "Om kraven är sanna är det ett för tidigt, oförklarligt och eventuellt hänsynslöst ingripande som kan hota den ansvarsfulla utvecklingen av framtida tillämpningar av genomredigering."

Om målet var att göra ett stänk, har han lyckats, men han kommer nog inte att hysas som en hjälte i Hong Kong, där han slats för att tala onsdag. Ändå verkar han i ovannämnda video vara oförklarlig, redo att bära konsekvenserna av sina handlingar, oavsett vad de är.

Uppdatera 2:40 p.m. Östra: Rice University meddelade att det undersöker Michael Deem, Ph.D., professor i bioengineering, för hans förmodade engagemang i hans arbete. Ris tillhandahållen Omvänd med följande uttalande: **

Tidigare pressrapporter beskriver ett fall av genomisk redigering av mänskliga embryon i Kina. Dessa rapporter innehåller en beskrivning av deltagande av Dr. Michael Deem, professor i bioengineering vid Rice University. Denna forskning väcker oroliga vetenskapliga, juridiska och etiska frågor. Ris erbjuder följande uttalande:

1. Ris hade ingen kunskap om detta arbete.
2. Till risens kunskap utfördes inget av det kliniska arbetet i USA.
3. Oavsett var det genomfördes, strider detta arbete som beskrivs i pressrapporter, mot riktlinjer för vetenskapligt beteende och strider mot etiska normer i vetenskapssamfundet och Rice University.
4. Vi har påbörjat en fullständig utredning av Dr. Deems engagemang i denna forskning.
5. Vi har påbörjat en fullständig utredning av Dr. Deems engagemang i denna forskning.

Uppdatera 3:07 öst: Denna artikel har uppdaterats för att inkludera ett uttalande från Southern University of Science and Technology i Kina.