"CRISPR Baby" Creator avslöjar detaljer om hans Rogue Gene Editing Experiment

På en internationell genetikskonferens i Hongkong på tisdag förklarade han Jiankui Ph.D., den kinesiska forskaren, som hävdade att han hade skapat världens första genetiskt modifierade "designerbabyer", båda försvarade sitt beslut att gå skurk och utföra ärftliga ändringar på friska mänskliga embryon och släppte en annan häpnadsväckande del av nyheterna. Han står vid detta arbete, och det finns redan en annan potentiell designerbarn i verken.

I en intervju med AP publicerade måndagen, hävdade han att han modifierat generna av två embryon, som utvecklades till två friska tvillingflickor, Nana och Lulu. Genredigeringen sägs ha givit HIV-resistens mot en av tjejerna, även om båda embryon var hälsosamma innan de redigerades. Innan han tog scenen på andra internationella toppmötet om human genomredigering, meddelade en moderator till publiken att han hade "rätten att avbryta sessionen om det finns för mycket ljud och avbrott." Detta var en onödig varning: Auditoriet var tyst som han förklarade sina avsikter, hans medarbetare, hans metoder och de allvarliga etiska övervägandena bakom hans arbete.

Vem visste om hans avsikt?

Det är oklart om Södra universitetet för vetenskap och teknik, där han driver sitt genetiklaboratorium, kände till Hans avsikt. (Deras officiella uttalande säger nej.) Sjukhuset där barnen föddes, Shenzhen HOME Women's och Children's Hospital, har också nekat kunskap om Hans avsikt för kinesiska medier, men etiska granskningsdokument visar att åtminstone någon i sjukhusets medicinska etikkommitté undertecknades på detta experiment.

Den verkliga etiska frågan är emellertid huruvida tvillingarna " föräldrar förstod vad han planerade med sina embryon när han gav dem samtyckesformuläret? Han hävdar att de gjorde det.

"Ja. Jag förklarade från sida ett till sidan 20, linje för rad, stycke för stycke, "förklarade han i ett svar på konferensen. "När vi en gång gick igenom det fullständiga informerade samtycket, gav jag dem slutligen en privat diskussion så att de hade lite tid att diskutera som ett par. De hade också valet att bestämma sig för att ta hem hem och bestämma senare."

Fullständigt samtycke formulär, som han tillade, finns på hans laboratoriums hemsida.

Självklart garanterar ingen att gå genom ett samtycke formulär. När man drev på föräldrarnas förståelse av riskerna och konsekvenserna av genomredigering, dubblade han ner genom att säga att föräldrarna var "välutbildade".

Var andra forskare involverade?

En av de största bekymmerna kring detta arbete är att det utfördes i stor utsträckning i hemlighet, utan att andra forskare ingick. Men det har blivit klart att vissa forskare var medvetna om sitt projekt. Rice University undersöker den potentiella inmatningen av bioengineering professor Michael Deem, Ph.D. Vidare noterade två Stanford University professorer, William Hurlbut, Ph.D. och Matthew Porteus, Ph.D., att de båda var i kontakt med Han innan han meddelade tvillingarnas födelse till världen men också fördömde sina handlingar för att de AP.

Han bekräftade att han var i kontakt med forskare i USA under samtalet på tisdag.

"Jag fick positiv feedback och även lite kritik och några konstruktiva råd. Jag fortsatte att prata med inte bara vetenskapsmän utan även de bästa etikerna i USA, som i Stanford och Harvard, "sa han. "Jag visade också av prekliniska data till besökande forskare."

Han nämnde också att en "amerikansk professor" granskade hans samtyckeshandlingar, även om han inte lämnade ytterligare detaljer.

Hur gick experimentet ner?

Hans presentation visar att, medan tvillingarna föddes friska och normala, gick redigeringen inte helt till plan. En stor angelägenhet inom detta område av forskning är att utföra en genetisk manipulation för att säga att främja hiv-resistens kan orsaka andra oavsiktliga mutationer. Det har uppvärmts fram och tillbaka i det vetenskapliga samfundet om hur CRISPR kan ha dessa oavsiktliga effekter.

Han medgav att han hittade en off-target-mutation i Lulu's genom som kan bero på CRISPR, även om mutationen befann sig i ett avlägset område av genomet och sannolikt inte kommer att uttryckas.

Ändå finns den oavsiktliga mutationen, och inte alla är övertygade om att han använde exakta metoder för att upptäcka dessa off-mål i första hand. På Twitter kallade den australiensiska nationaluniversisten Gaetan Burgio, Ph.D., den "inte tillräckligt bra".

Han säger att han informerade föräldrarna till detta off-target, och de fortsatte ändå. "Volontärerna informerades om risken för detta existerande off-target, och de bestämde sig för att implantera embryot", sa han.

Komplicerar saken, bara en av tvillingarna har två kopior av genen som ger HIV-resistens. Den andra tvillingen har a radering av genetiskt material i den manipulerade genen, vilket indikerar att hon inte kommer att ha samma hiv-motstånd som sin syster.

"Föräldrarna informerades om konsekvenserna av detta relaterade till HIV-infektion," fortsatte han. Vi påminde dem om möjligheten att lämna försöket utan implantation, eller att välja embryon. Paret valde att implantera detta embryo för att starta en två-embryo-graviditet."

Planer för framtiden

Han planerar att fortsätta att övervaka tvillingarna för de närmaste 18 åren, undersöka dem för hiv och andra konsekvenser som kan uppstå genom genomhanteringen. Han tillade också att det finns en annan tidig graviditet från ett genetiskt modifierat embryo i arbetena, men just nu är det oklart huruvida detta embryo är livskraftigt.

När det gäller Nana och Lulu spenderar de de flesta av deras barndom i kontakt med laget som förändrade deras genetiska material.

"Det finns en plan att övervaka barnen för de närmaste 18 åren, med hopp om att de kommer att samtycka till vuxna för fortsatt övervakning och support," sa han.

Han har dock bestämt sig för att sluta svara på frågor - åtminstone vid denna konferens. Han avbröt sitt torsdagssamtal.